Descubra a origem genética de uma doença, identifique riscos hereditários ou confirme um diagnóstico.
Na Clínica Kühn, em Perdizes, você tem acesso a mais de 170 exames genéticos — da coleta ao laudo, com acompanhamento médico especializado.
Os genes carregam as instruções que definem como nosso corpo funciona. Quando um gene tem uma alteração, isso pode causar doenças — às vezes desde o nascimento, outras ao longo da vida.
Os exames genéticos analisam o DNA para identificar essas alterações. Com o resultado, o médico pode confirmar diagnósticos, entender por que uma doença se desenvolveu, antecipar riscos e orientar o tratamento da forma mais precisa possível.
A coleta é simples — feita com um swab na bochecha, sem agulha, sem dor, sem jejum — e realizada diretamente na Clínica Kühn, em Perdizes.
Quando há sintomas sem diagnóstico definido, especialmente em doenças raras.
Quando um parente próximo tem diagnóstico de doença hereditária.
Casais que querem saber se são portadores de doenças que podem afetar os filhos.
Quando há predisposição a doenças cardíacas, arritmias ou aneurismas de causa hereditária.
Quando há casos de câncer em família ou suspeita de síndrome de câncer hereditário.
Quando outros exames não encontraram a causa da doença e há suspeita de origem genética.
Parceria com a Mendelics
Os exames são coletados na Clínica Kühn e são realizados pela Mendelics, laboratório referência em análise genômica no Brasil, com tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS) e o maior banco de dados de variantes genéticas brasileiras e latino-americanas.
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O médico avalia seu caso e indica o exame mais adequado. Sem necessidade de pedido externo.
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A coleta é feita na clínica com um swab na bochecha. Não precisa de jejum nem preparo especial.
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A amostra é enviada à Mendelics, em São Paulo, referência nacional em genômica com tecnologia NGS de última geração.
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O resultado é entregue ao médico com interpretação completa. O prazo varia conforme o exame (20 a 75 dias).
1. O que é um exame genético?
É uma análise do DNA que identifica alterações nos genes responsáveis por doenças hereditárias.
Com o resultado, o médico pode confirmar diagnósticos, entender a origem de uma condição e orientar o tratamento com mais precisão.
2. Quem pode fazer um exame genético?
Qualquer pessoa, em qualquer idade. Os exames são indicados para quem tem suspeita de doença genética, histórico familiar de doenças hereditárias, planeja engravidar ou busca diagnóstico para uma condição sem causa identificada.
3. Como é feita a coleta?
Com um swab na bochecha — parecido com um cotonete. É rápida, indolor e não precisa de jejum nem preparo especial. A coleta é realizada diretamente na Clínica Kühn, em Perdizes.
4. O resultado muda ao longo do tempo?
O DNA não muda, então o resultado é definitivo. Porém, a interpretação pode ser atualizada conforme novos estudos científicos são publicados — o que pode trazer respostas adicionais em laudos anteriormente inconclusivos.
5. O que é um exame de portador?
Identifica se a pessoa carrega uma mutação em um gene recessivo sem manifestar a doença. Importante no planejamento familiar: se ambos os pais são portadores, há 25% de chance de um filho ser afetado pela condição.
6. Em quanto tempo fica pronto o resultado?
O prazo varia conforme o exame — de 20 a 75 dias corridos após o recebimento da amostra no laboratório.
O prazo específico está indicado na página de cada exame.
7. Preciso de pedido médico?
Sim. O médico avalia o caso e indica o exame mais adequado. Na Clínica Kühn, essa orientação é feita durante a consulta.
8. O plano de saúde cobre?
Os exames são particulares. Dependendo do plano, pode ser possível solicitar reembolso. Nossa equipe fornece toda a documentação necessária para a solicitação.
9. Um resultado negativo descarta a doença?
Não necessariamente. Cada exame analisa um conjunto específico de genes. Um resultado negativo indica que as alterações investigadas não foram encontradas — mas não exclui outras causas genéticas ou não genéticas. O médico interpreta o resultado dentro do contexto clínico do paciente.
10. Diferença entre: painel genético, exoma e genoma?
O painel analisa um conjunto específico de genes relacionados a uma condição ou especialidade. O exoma analisa todos os genes que codificam proteínas (~20.000 genes). O genoma completo analisa todo o material genético, incluindo regiões não cobertas pelo exoma. Quanto maior a abrangência, maior a chance de diagnóstico em casos complexos.
Nossa equipe pode ajudar a identificar o exame mais adequado para o seu caso.
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