Exames Genéticos em Neurologia em São Paulo

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Exames genéticos em
Neurologia

Sequenciamento do Gene PTEN

Analisa mutações no gene PTEN, associado à Síndrome de Cowden, que eleva o risco de...

1 genes

28 dias

Painel de Demências e Parkinson

Analisa os principais genes associados a Alzheimer, Parkinson, demência frontotemporal e outras demências hereditárias. Indicado...

66 genes

28 dias

Painel de Epilepsias

Um dos maiores painéis de epilepsia disponíveis — analisa 516 genes associados a diferentes formas...

516 genes

28 dias

Painel de Ataxias (NGS)

Investigação genética de ataxias hereditárias — doenças que afetam o equilíbrio e a coordenação motora....

142 genes

28 dias

Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia

Analisa genes associados a doenças musculares hereditárias, incluindo distrofias, miopatias congênitas e miastenia gravis. Indicado...

179 genes

28 dias

Painel Ampliado de Doenças Neuromusculares

Painel abrangente para investigação de doenças que afetam músculos e nervos periféricos. Analisa 327 genes,...

327 genes

28 dias

Painel de Neuropatias

Investigação genética de neuropatias hereditárias — doenças que afetam os nervos periféricos, causando dormência, fraqueza...

123 genes

28 dias

Painel de Distonias

Analisa genes associados às distonias hereditárias — contrações musculares involuntárias que causam posturas e movimentos...

51 genes

28 dias

Painel de Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento

Investigação genética de doenças que afetam o desenvolvimento neurológico e o controle do movimento. Indicado...

121 genes

28 dias

Painel de Leucodistrofias

Analisa genes associados às leucodistrofias — doenças genéticas que afetam a mielina do sistema nervoso...

139 genes

28 dias

Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica

Investigação genética de paraplegia espástica hereditária e ELA familiar. Indicado em pacientes com rigidez e...

133 genes

28 dias

Painel de Doenças Mitocondriais

Analisa mutações no DNA nuclear e mitocondrial associadas a doenças mitocondriais. Indicado em quadros com...

371 genes

28 dias

Painel de Esclerose Tuberosa

Analisa os genes TSC1 e TSC2, responsáveis pela Esclerose Tuberosa — doença que causa tumores...

2 genes

28 dias

Painel NGS para Triagem de Expansões

Triagem simultânea de expansões de repetição em genes associados a Huntington, ataxias espinocerebelares e síndrome...

7 genes

28 dias

Doença de Huntington (expansão HTT)

Detecta a expansão no gene HTT que causa a Doença de Huntington — doença progressiva...

1 genes

30 dias

Doença de Huntington-like (expansão do gene JPH3)

Analisa a expansão no gene JPH3, responsável por uma condição com sintomas semelhantes à Doença...

1 genes

30 dias

Doença de Wilson (sequenciamento do gene ATP7B)

Analisa mutações no gene ATP7B, que causam o acúmulo de cobre no fígado e cérebro....

1 genes

28 dias

Esclerose Lateral Amiotrófica (expansão C9orf72)

Detecta a expansão mais comum associada à ELA familiar e esporádica. Indicado em pacientes com...

1 genes

75 dias

Atrofia Muscular Espinhal (MLPA de SMN1 e SMN2)

Detecta deleções nos genes SMN1 e SMN2, responsáveis pela Atrofia Muscular Espinhal (AME). Indicado em...

2 genes

30 dias

Atrofia Muscular Espinhal (sequenciamento NGS de SMN1 após MLPA)

Sequenciamento complementar para pacientes com suspeita de AME em quem o MLPA não identificou a...

1 genes

28 dias

Distrofia Muscular de Duchenne (MLPA do gene DMD)

Detecta deleções e duplicações no gene DMD, responsável pela Distrofia Muscular de Duchenne e Becker....

1 genes

30 dias

Distrofia Muscular de Duchenne (sequenciamento do gene DMD)

Sequenciamento completo do gene DMD para detecção de mutações pontuais. Indicado quando o MLPA não...

1 genes

28 dias

Distrofia Miotônica Tipo I — Steinert (expansão DMPK)

Detecta a expansão no gene DMPK que causa a Distrofia Miotônica Tipo 1 — a...

1 genes

30 dias

Distrofia Miotônica Tipo II (expansão CNBP)

Detecta a expansão no gene CNBP responsável pela Distrofia Miotônica Tipo 2. Indicado em adultos...

75 dias

Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP (MLPA de PMP22)

Detecta duplicações e deleções no gene PMP22, responsáveis pelas formas mais comuns de Charcot-Marie-Tooth e...

1 genes

30 dias

CADASIL (sequenciamento do gene NOTCH3)

Analisa o gene NOTCH3 responsável pelo CADASIL — doença hereditária de pequenos vasos cerebrais que...

1 genes

28 dias

Amiloidose Familiar (sequenciamento do gene TTR)

Analisa o gene TTR responsável pela amiloidose hereditária — doença que causa depósito de proteínas...

1 genes

28 dias

Ataxia de Friedreich (expansão FXN)

Detecta a expansão no gene FXN que causa a Ataxia de Friedreich — a ataxia...

1 genes

30 dias

Ataxia Cerebelar, Neuropatia e Arreflexia Vestibular (expansão RFC1)

Detecta a expansão no gene RFC1 responsável pela Síndrome CANVAS — ataxia cerebelar, neuropatia sensorial...

75 dias

Ataxias Espinocerebelares por Expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6)

Painel que detecta as expansões responsáveis pelas quatro ataxias espinocerebelares mais comuns no Brasil....

75 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 2 — SCA2 (expansão ATXN2)

Detecta a expansão no gene ATXN2 responsável pela SCA2 — uma das ataxias espinocerebelares mais...

75 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 — Machado-Joseph (expansão ATXN3)

Detecta a expansão no gene ATXN3 responsável pela Doença de Machado-Joseph — a ataxia espinocerebelar...

75 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 — SCA6 (expansão CACNA1A)

Detecta a expansão no gene CACNA1A responsável pela SCA6 — ataxia de início tardio, após...

75 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 — SCA7 (expansão ATXN7)

Detecta a expansão no gene ATXN7 responsável pela SCA7 — ataxia que combina degeneração cerebelar...

75 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 10 — SCA10 (expansão ATXN10)

Detecta a expansão no gene ATXN10, responsável pela SCA10 — ataxia com prevalência especial em...

75 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 12 — SCA12 (expansão PPP2R2B)

Detecta a expansão no gene PPP2R2B responsável pela SCA12 — ataxia de início tardio com...

75 dias

Ataxia Espinocerebelar Tipo 17 — SCA17 (expansão TBP)

Detecta a expansão no gene TBP responsável pela SCA17 — ataxia que pode simular a...

75 dias

Ataxia Telangiectasia (sequenciamento do gene ATM)

Analisa o gene ATM responsável pela Ataxia Telangiectasia — doença com ataxia progressiva, manchas na...

1 genes

28 dias

Doença de Kennedy (expansão AR)

Detecta a expansão no gene AR responsável pela Doença de Kennedy — condição que afeta...

75 dias

Doença de McArdle (deleções/duplicações no gene PYGM)

Analisa o gene PYGM responsável pela Doença de McArdle — condição muscular que causa câimbras...

1 genes

75 dias

Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)

Analisa o gene MECP2 responsável pela Síndrome de Rett — condição neurológica que afeta principalmente...

1 genes

28 dias

Síndrome de Rett (MLPA de MECP2)

Detecta grandes deleções e duplicações no gene MECP2. Exame complementar ao sequenciamento na investigação da...

1 genes

75 dias

Síndrome do X-Frágil (expansão FMR1)

Detecta a expansão no gene FMR1 responsável pela Síndrome do X-Frágil — a causa genética...

1 genes

30 dias

Síndrome de Kagami-Ogata e Temple (metilação de 14q32)

Analisa o padrão de metilação do cromossomo 14 para diagnóstico de síndromes raras que afetam...

30 dias

Genotipagem do Gene APOE

Identifica o genótipo do gene APOE, principal fator de risco genético para Doença de Alzheimer...

30 dias

Síndrome de Hipoventilação Central — Ondine (expansão PHOX2B)

Detecta a expansão no gene PHOX2B responsável pela Síndrome de Ondine — condição rara que...

1 genes

75 dias

Painel de Autismo

Investigação genética do Transtorno do Espectro Autista. Analisa 322 genes associados ao autismo, especialmente indicado...

322 genes

28 dias

Painel de Neurofibromatose

Analisa os principais genes associados à Neurofibromatose. Indicado em pacientes com manchas café-com-leite e neurofibromas....

4 genes

28 dias

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