Exames Genéticos em Genética Médica em São Paulo

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Exames genéticos em
Genética Médica

Exoma Completo

Analisa quase todos os genes do organismo de uma só vez. Indicado para casos sem...

35 dias

Exoma Completo — Casal

Análise simultânea do exoma dos dois pais. Utilizado na investigação de doenças hereditárias em filhos...

60 dias

Exoma Completo — Trio

Análise do exoma do paciente e dos dois pais ao mesmo tempo. Aumenta significativamente a...

60 dias

Exoma — Reanálise

Reavaliação de um exoma já realizado com base nos estudos científicos mais recentes. Indicado quando...

35 dias

Sequenciamento do Genoma Completo

O exame mais abrangente disponível. Analisa todo o material genético do paciente, incluindo regiões não...

60 dias

Genoma Completo Pós-Exoma

Complementação do exoma com análise das regiões não codificantes do genoma. Indicado quando o exoma...

60 dias

Reanálise de Genoma

Reavaliação de um genoma completo já realizado à luz dos estudos mais recentes. Indicado quando...

60 dias

Array (SNP Array de Alta Densidade)

Detecta alterações no número de cópias de regiões do DNA (deleções e duplicações) que não...

30 dias

Painel de Doenças Tratáveis

Analisa centenas de doenças genéticas que já possuem tratamento disponível. Permite diagnóstico precoce e início...

556 genes

21 dias

Teste da Bochechinha

Triagem genética ampla feita com swab bucal. Analisa mais de 500 genes associados a doenças...

536 genes

21 dias

Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas e Ligadas ao X

Identifica se a pessoa é portadora de mutações em doenças recessivas — ou seja, não...

393 genes

45 dias

Genotipagem de Variante por Sequenciamento

Confirma uma variante genética específica já identificada em outro membro da família. Exame direcionado, rápido...

28 dias

Sequenciamento Customizado de Gene Único

Sequenciamento completo de um gene específico indicado pelo médico. Utilizado quando há suspeita clínica de...

1 genes

28 dias

Sequenciamento Customizado

Análise personalizada de genes ou regiões específicas do DNA, definida em conjunto com o médico...

28 dias

Painel de Epilepsias

Um dos maiores painéis de epilepsia disponíveis — analisa 516 genes associados a diferentes formas...

516 genes

28 dias

Painel de Doenças Mitocondriais

Analisa mutações no DNA nuclear e mitocondrial associadas a doenças mitocondriais. Indicado em quadros com...

371 genes

28 dias

Painel de Esclerose Tuberosa

Analisa os genes TSC1 e TSC2, responsáveis pela Esclerose Tuberosa — doença que causa tumores...

2 genes

28 dias

Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)

Analisa o gene MECP2 responsável pela Síndrome de Rett — condição neurológica que afeta principalmente...

1 genes

28 dias

Síndrome de Rett (MLPA de MECP2)

Detecta grandes deleções e duplicações no gene MECP2. Exame complementar ao sequenciamento na investigação da...

1 genes

75 dias

Síndrome do X-Frágil (expansão FMR1)

Detecta a expansão no gene FMR1 responsável pela Síndrome do X-Frágil — a causa genética...

1 genes

30 dias

Síndrome de Kagami-Ogata e Temple (metilação de 14q32)

Analisa o padrão de metilação do cromossomo 14 para diagnóstico de síndromes raras que afetam...

30 dias

Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis

Investigação genética de síndromes com características clínicas específicas — como Síndrome de Noonan, Williams e...

235 genes

28 dias

Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias

Analisa genes associados à Síndrome de Noonan e condições relacionadas, que causam características faciais típicas,...

30 genes

28 dias

Painel de Craniossinostoses

Investigação genética das craniossinostoses — fechamento prematuro das suturas do crânio. Indicado em crianças com...

67 genes

28 dias

Painel de Doenças Esqueléticas

Análise abrangente de genes associados a doenças ósseas e esqueléticas hereditárias. Indicado em casos de...

428 genes

28 dias

Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

Analisa genes responsáveis pela Síndrome de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa — condições que afetam o...

63 genes

28 dias

Painel de Autismo

Investigação genética do Transtorno do Espectro Autista. Analisa 322 genes associados ao autismo, especialmente indicado...

322 genes

28 dias

Síndrome de Angelman e Prader-Willi (metilação)

Detecta alterações no padrão de metilação do cromossomo 15 que causam a Síndrome de Angelman...

1 genes

30 dias

Síndrome de Angelman e Prader-Willi (microssatélites)

Análise complementar por microssatélites para diagnóstico das Síndromes de Angelman e Prader-Willi quando o teste...

75 dias

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilação de 11p15)

Detecta alterações de metilação no cromossomo 11 responsáveis pela Síndrome de Beckwith-Wiedemann — síndrome de...

1 genes

30 dias

Síndrome CHARGE (sequenciamento do gene CHD7)

Analisa o gene CHD7 responsável pela Síndrome CHARGE — condição rara com coloboma, cardiopatia, atresia...

1 genes

28 dias

Síndrome de Marfan (sequenciamento do gene FBN1)

Analisa o gene FBN1 responsável pela Síndrome de Marfan — condição que afeta o tecido...

1 genes

28 dias

Síndrome de Cri du Chat (MLPA da região 5p15)

Detecta deleções na região 5p15 responsáveis pela Síndrome de Cri du Chat — síndrome com...

1 genes

30 dias

Síndrome de Deleção 1p36 (MLPA da região 1p36)

Detecta deleções na região 1p36 responsáveis por uma das síndromes de microdeleção mais comuns, causando...

30 dias

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA da região 4p16)

Detecta deleções na região 4p16 responsáveis pela Síndrome de Wolf-Hirschhorn — condição com deficiência intelectual...

1 genes

30 dias

Síndrome de Russell-Silver (Dissomia Uniparental Cromossomo 7)

Detecta dissomia uniparental do cromossomo 7, causa da Síndrome de Russell-Silver — retardo de crescimento...

30 dias

Síndrome de Russell-Silver (metilação de 11p15)

Detecta alterações de metilação no cromossomo 11 responsáveis por uma das principais causas da Síndrome...

1 genes

30 dias

Síndrome de WAGR (MLPA da região 11p13)

Detecta deleções na região 11p13 responsáveis pela Síndrome de WAGR — tumor de Wilms, aniridia,...

2 genes

30 dias

Síndrome de Miller-Dieker / Microduplicação 17p13

Detecta deleções e duplicações na região 17p13, responsáveis pela Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia grave)....

1 genes

30 dias

Síndrome Smith-Magenis / Microduplicação 17p11

Detecta deleções e duplicações na região 17p11 responsáveis pela Síndrome de Smith-Magenis — deficiência intelectual...

1 genes

30 dias

Síndrome Williams-Beuren / Microduplicação 7q11.23

Detecta deleções na região 7q11.23 responsáveis pela Síndrome de Williams-Beuren — síndrome com cardiopatia e...

1 genes

30 dias

Síndrome Tricorrinofalangeana 2 / Microduplicação 8q24

Detecta deleções e duplicações na região 8q24 responsáveis pela Síndrome Tricorrinofalangeana tipo 2....

3 genes

30 dias

Microdeleção / Microduplicação 22q11 — DiGeorge

Detecta deleções e duplicações na região 22q11, responsáveis pela Síndrome de DiGeorge — com cardiopatia,...

1 genes

30 dias

Microdeleção / Microduplicação 22q13

Detecta alterações na região 22q13, associadas à Síndrome de Phelan-McDermid — deficiência intelectual e ausência...

1 genes

75 dias

Microdeleção / Microduplicação 16p13

Detecta alterações na região 16p13 associadas a síndromes com deficiência intelectual e epilepsia....

1 genes

30 dias

Microdeleção 20p12

Detecta deleções na região 20p12, associadas à Síndrome de Alagille — condição que afeta o...

1 genes

30 dias

Microdeleção 7p21

Detecta deleções na região 7p21, associadas a craniossinostose e outras condições genéticas dismórficas....

1 genes

30 dias

MLPA de TWIST1

Detecta deleções e duplicações no gene TWIST1, associado à Síndrome de Saethre-Chotzen — forma hereditária...

1 genes

61 dias

Neurofibromatose tipo 1 (MLPA de NF1)

Detecta grandes deleções e duplicações no gene NF1, responsável pela Neurofibromatose Tipo 1 — manchas...

1 genes

45 dias

Neurofibromatose tipo 2 (MLPA de NF2)

Detecta rearranjos no gene NF2, responsável pela Neurofibromatose Tipo 2 — schwannomas bilaterais no nervo...

1 genes

45 dias

Painel de Neurofibromatose

Analisa os principais genes associados à Neurofibromatose. Indicado em pacientes com manchas café-com-leite e neurofibromas....

4 genes

28 dias

Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Investigação genética de doenças do tecido conjuntivo com comprometimento cardiovascular. Indicado em pessoas com aorta...

67 genes

28 dias

Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)

Analisa o gene CFTR responsável pela Fibrose Cística — doença genética grave mais comum em...

1 genes

28 dias

Exames genéticos em Genética Médica

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